أجريت في معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/جامعة بغداد المناقشة العلنية لطالب الدكتوراه (علي حبيب عودة) عن اطروحته الموسومة (الكشف الجزيئي لبعض الطفرات المرتبطة بأضطراب النزف الوراثي (الهيموفيليا) في عينة من مرضى محافظة ذي قار) وذلك في قاعة المناقشات في المعهد . وتشكلت لجنة المناقشة من أ.د. اسماعيل عبد الرضا عبد الحسن معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/جامعة بغداد /رئيسا للجنة , أ.م اسماء محمد صالح كلية العلوم للبنات/جامعة بغداد عضوا , أ.م.د. عباس صبار داخل كلية الطب/جامعة القادسية عضوا , أ.م.د.خالد جمعة خليل /المركز العراقي لبحوث السرطان والوراثة الطبية/الجامعة المستنصرية عضوا , أ.م.د. باسمة قاسم حسن معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/جامعة بغداد عضوا , أ.م.د.اسماعيل حسين عزيز /معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/جامعة بغداد عضوا ومشرفا . وتناول الباحث دراسة لمرض الهيموفيليا بواقع 138 شخص وزعت على خمسة مجاميع : 30 شخص مصابين بالهيموفيليا نوع A , 20 شخص مصابين بالهيموفيليا نوع B , 15 مصاب ومصابة بمرض فون وليبراند , 18 أم لاشخاص مصابين كحاملات للمرض, وكذلك 55 شخص اصحاء ظاهريا كمجموعة سيطرة. تم استخلاص الحامض النووي المنقوص للكشف عن الطفرات لكل من جين عامل التخثر الثامن والتاسع و فون وليبراند.واجري اختبار تفاعل البلمرة التسلسلي PCR واستخدم برنامج سناب جين لتحليل التتابعات القادمة من شركة ماكروجين لجميع العينات.اظهرت نتائج مرضى الهيموفيليا نوع A طفرت كثيرة , بعضها بترددات عالية . كما اظهر الكشف الجزيئي عن الطفرات في 20 عينة من مرضى الهيموفيليا نوع B باستخدام تقنية PCR,اوضح العديد من الطفرات , اضافة الى ذلك وجدت العديد من الطفرات في جين العامل فون وليبراند وتحديدأ في الاكسونات المشفرة للمناطق المسؤولة عن الارتباط بعامل التخثر الثامن وبينت الدراسة ان اغلب المصابين كانوا من الفئات العمرية المبكرة (4-13) سنة بسبب استخدام الطرق الحديثة و التشخيص المبكر لهذه الامراض .كما اظهرت ان فصائل الدم A و O هي اكثر الفصائل عرضة للاصابة بهذه الامراض وان اغلب المرضى في هذه الدراسة كانوا من الاقارب وفي مناطق سكنية محددة. كما انه ليس هنالك علاج من الهيموفيليا بعد ,ولكن بأعطاء عوامل التخثر النقص يمكن للمصابين ان يعيشوا حياة طبيعية. لذلك يعتبر التشخيص الجزيئي المبكر لمرض الهيموفيليا و مرض فون وليبراند أمرأ ضروريا لاعطاء المعلومات الضرورية لادارة الحالة المرضية وتحديد العلاج المناسب.

Comments are disabled.